S nápadom podávať liek v maternici prišli rodičia. Chceli vedieť, či existuje liečba, ktorú by mohli začať ešte pred narodením
Liečba vzácnej genetickej poruchy už v maternici? Prípad zo Spojených štátov ukázal, že aj to je možné. K myšlienke nasadiť liek už počas tehotenstva pritom lekárov priviedli rodičia, ktorí v dôsledku spinálnej svalovej atrofii už o dieťa prišli.
Ako uviedol portál Nature, dnes dvaapolročné dievčatko nevykazuje žiadne príznaky tejto vzácnej genetickej poruchy. Stalo sa tak prvým človekom liečeným na ochorenie motorického neurónu ešte v maternici. Výsledky boli uverejnené v časopise New England Journal of Medicine.
Závažné ochorenie
Dieťa bolo počaté s genetickým ochorením známym ako spinálna svalová atrofia, ktoré postihuje motorické neuróny kontrolujúce pohyb a vedie k postupnému oslabovaniu svalov. Približne jedno z 10 000 narodených detí má nejakú formu tohto ochorenia, čo z neho robí hlavnú genetickú príčinu úmrtí dojčiat a detí.
Ako uviedol Nature, v najťažšej forme, ako v prípade tohto dieťaťa, chýbajú jedincom obe kópie génu SMN1 a majú len jednu alebo dve kópie susedného génu SMN2, ktorý čiastočne kompenzuje tento nedostatok. Výsledkom je, že telo neprodukuje dostatok bielkovín potrebných na udržanie motorických neurónov v mieche a mozgovom kmeni. Tento proteín je najdôležitejší v druhom a treťom trimestri a v prvých mesiacoch života. Deti so závažným ochorením sa zvyčajne nedožijú tretieho roku života.
V uplynulom desaťročí americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil tri lieky na liečbu novorodencov so spinálnou svalovou atrofiou. Perorálny liek použitý v tejto štúdii, risdiplam, od švajčiarskej firmy Roche, upravuje expresiu génu SMN2tak, aby produkoval viac proteínu SMN.
Doteraz sa liečba spinálnej svalovej atrofie podávala deťom až po narodení. Ale až polovica novorodencov, ktorým chýbajú obe kópie génu SMN1 a majú len dve kópie génu SMN2, sa narodí už s príznakmi ochorenia.
Návrh rodičov
Ako uviedol Richard Finkel, klinický neurológ z Detskej výskumnej nemocnice svätého Juda v Memphise v štáte Tennessee, ktorý viedol štúdiu, s nápadom podávať liek v maternici prišli rodičia. „Už zažili stratu v dôsledku tejto hroznej choroby,“ povedal. Preto chceli vedieť, či existuje liečba, ktorú by mohli začať ešte pred narodením. Liekový úrad FDA im štúdiu schválil a tak lekári mohli začať s podávaním lieku matke v 32. týždni tehotenstva. Risdiplam užívala denne počas šiestich týždňov. Po pôrode s užívaním lieku už pokračovalo dieťa, zhruba od jedného týždňa a podľa lekárov ho zrejme bude užívať do konca života.
Testy plodovej vody počas tehotenstva a pupočníkovej krvi pri pôrode ukázali, že liek sa dostával k plodu. V porovnaní s inými deťmi narodenými s rovnakým ochorením malo podľa Nature dieťa vyššie hladiny proteínu SMN v krvi a vykazovalo nižšiu úroveň poškodenia nervov. Dieťa nevykazovalo žiadne známky svalovej slabosti a vykazovalo normálny svalový vývoj. Dievčatko by však podľa lekárov malo byť sledované po celý život.
Podľa lekárov tento prípad ukazuje, ako dôležitá je včasná liečba. Pozitívny výsledok zvyšuje podľa Finkela tiež možnosť liečby iných genetických ochorení už počas tehotenstva, najmä v prípadoch, kedy je liečba po narodení nedostatočná.
Zolgensma na Slovensku
Spinálna svalová atrofia (SMA) sa na Slovensku do širšieho povedomia dostala vlani, kedy sa diskutovalo o plnej úhrade lieku proti SMA Zolgensma zdravotnými poisťovňami. Od mája 2020 Európska agentúra pre lieky totiž schválila na liečbu SMA použitie jednorazovej génovej liečby liekom Zolgensma, ktorý sa podáva priamo do žily.
Kým na Slovensku nebola schválená plná úhrada tohto lieku každému pacientovi, ktorému bude predpísaný, bol liek len na výnimku. Niektorým pacientom bol zdravotnými poisťovňami uhradený, iným ho poisťovne zamietli. Viacerí rodičia zakladali finančné zbierky, aby sa ich deti k lieku dostali.
Od januára 2024 sa liek Zolgensma, kedy sa dostal do kategorizácie, stal najdrahším registrovaným liekom na Slovensku. Zdravotné poisťovne sa voči kroku vtedajšej ministerky zdravotníctva síce odvolali, ich námietky však Zuzana Dolinková zamietla a rozhodnutie vstúpilo do platnosti.
Portál noviny.sk presne pred rokom prišiel so zistením, že dve deti po podaní tohto lieku napokon zomreli. „Do Európskej liekovej agentúry bolo hlásených šesť podozrení na nežiaduce účinky, z toho štyri závažné,“ potvrdila vo februári minulého roku hovorkyňa ŠÚKL J. Matiašová. Pre TV Joj ŠÚKL potvrdil, že v databáze Európskej liekovej agentúry (EMA) sú uvedené dve úmrtia zo Slovenska.