Metylácia DNA umožňuje nahliadnuť na nádor z úplne inej perspektívy a zaradiť ho do tzv. metylačnej mapy
Národný ústav detských chorôb (NÚDCH) zaviedol novinku pri diagnostike nádorov mozgu. Lekári začali využívať modernú metódu diagnostiky nádorov centrálnej nervovej sústavy (CNS) – tzv. metyláciu DNA.
Ako uviedla hovorkyňa nemocnice Dana Kamenická, ide o prvé a zatiaľ jediné laboratórium na Slovensku, ktoré ponúka túto špičkovú metodiku. Ako dodala, bez nej už podľa najnovších odporúčaní Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) nie je možné správne uzavrieť diagnózu nádorov mozgu a nastaviť optimálnu liečbu.
„V minulosti sme museli odobraté vzorky posielať na vyšetrenia do zahraničia. Od minulého roku sme však novou metodikou vyšetrení realizovali zhruba 140 prípadov u detí aj dospelých. Snahou našich lekárov je nielen pacienta vyliečiť, ale zároveň zachovať čo najlepšiu kvalitu života,“ povedal riaditeľ NÚDCH MUDr. Peter Bartoň.
Nové možnosti liečby
„Metylácia DNA umožňuje nahliadnuť na nádor z úplne inej perspektívy a zaradiť ho do tzv. metylačnej mapy – súboru presne definovaných klastrov, ktoré určujú jeho biologickú povahu. Zaradenie nádoru do správneho klastru je kľúčové pre určenie diagnózy aj následnú liečbu,“ vysvetlila prednostka Kliniky detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH (KDHaO) prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.
Ako dodala, od zavedenia metódy sa už podarilo spresniť diagnózu približne u 30 detí. „U niektorých pacientov sme mohli ustúpiť od rádioterapie alebo nasadiť cielenú biologickú liečbu. Rádioterapia je veľmi dôležitá, no ak sa dá, snažíme sa jej vyhnúť najmä u najmenších detí. Metylácia DNA nám tiež pomáha pri nádoroch s nepriaznivou prognózou – umožňuje odhaliť ich biologickú podstatu a tým aj hľadať nové terapeutické ciele“, dodala.
Ako metylácia DNA funguje
„Každý nádor má svoj jedinečný‚ metylačný otlačok. V našej nemocnici sme ako prví na Slovensku zaviedli profilovanie nádorov CNS na základe metylácie DNA. WHO dnes považuje túto metódu za diagnostický štandard pri detských nádoroch CNS,“ uviedol laboratórny diagnostik Mgr. Matúš Durdík, PhD.
Princípom vyšetrenia je analýza metylácie približne 950-tisíc oblastí genómu na špeciálnom čipe. Ako dodal, vyšetrenie trvá tri dni. Získané dáta sa spracujú prostredníctvom on-line klasifikátora vyvinutého na Univerzite v Heidelbergu, ktorý dokáže do približne 30 minút určiť najpravdepodobnejšiu diagnózu. Výsledky sa následne porovnávajú s výsledkami od patológa. V praxi to môže znamenať potvrdenie pôvodnej diagnózy, jej spresnenie, alebo dokonca úplnú zmenu, ktorá môže viesť k úprave liečby.
Nová éra diagnostiky
Metóda metylácie DNA znamená podľa Kamenickej pre slovenskú detskú onkológiu veľký posun. „V oblasti nádorov CNS prebieha doslova revolúcia a som hrdá, že aj u nás vieme pacientom zabezpečiť diagnostiku na takej úrovni, ako sa dnes robí vo vyspelom svete,“ doplnila prof. Kolenová.
Ak nechcete, aby vám ušli dôležité správy a analýzy, prihláste sa na náš týždenný newsletter.
