Pacienti s najbežnejšou formou dedičnej disproporčnosti postavy, známi aj ako palčekovia, majú nádej na liečbu. Držiteľ registrácie a výrobca lieku Voxzogo, spoločnosť BioMarin, už podal žiadosť o jeho kategorizáciu
Doposiaľ ho zdravotné poisťovne preplácali iba výnimočne. Čoskoro sa k nemu pacienti budú môcť dostať automaticky na predpis bez toho, aby museli zdravotnú poisťovňu žiadať o výnimku.
Pacienti s ochorením žijú priemerne o desať rokov kratšie. Sú však vystavení zvýšenému riziku predčasného úmrtia, ktoré súvisí nielen s náhlymi neočakávanými úmrtiami v detstve, ale aj s kardiovaskulárnymi komplikáciami v strednom veku. Podľa štúdií je najvyššia úmrtnosť u osôb mladších ako štyri roky.
Ako uvádza združenie ľudí nízkeho vzrastu s veľkým srdcom Palčekovia, achondroplázia je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami, veľkou hlavou a charakteristickými črtami tváre so zaobleným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve pacienti často trpia nízkym krvným tlakom a vývin ich motoriky je neraz oneskorený. „Inteligencia a dĺžka života sú zvyčajne normálne, i keď stlačená miecha a/alebo upchávanie horných dýchacích ciest zvyšujú riziko úmrtia v detstve,“ dodáva združenie. Muži s týmto ochorením dosahujú približne 131 centimetrov, ženy priemerne 124 centimetrov.
Nízky vzrast má na pacientov podstatný vplyv. Môžu sa vyskytnúť psychické následky, ktoré treba riešiť v spolupráci s rodičmi pacientov. Palčekovia majú fyzické obmedzenia, preto je potrebné prispôsobiť prostredie, najmä v škole.
Prevalencia a incidencia
Achondroplázia je najbežnejšia zo skeletálnych dysplázií, ktoré vedú k výrazne nízkemu vzrastu. Podľa štúdií sa achondroplázia vyskytuje u jedného z 25-tisíc až 30-tisíc ľudí. Celkovo ňou trpí asi 250-tisíc osôb na svete. Exaktné údaje o prevalencii a incidencii na Slovensku nie sú dostupné. Výrobca lieku Voxzogo uvádza, že v rokoch 2012 až 2021 sa ročne narodili maximálne štyri deti. Najviac sa ich narodilo v roku 2018. V súčasnosti je podľa dát ministerstva zdravotníctva približne 33 diagnostikovaných pacientov vo veku do 18 rokov, pričom počet dospelých pacientov nie je známy.
Ak si chcete prečítať tento článok, prihláste sa do členskej sekcie
Členskú sekciu majú predplatitelia tlačenej verzie magazínu Medicína zadarmo.
V prípade otázok nás prosím kontaktujte na email: predplatne@newsandmedia.sk.
