Ženy s určitými variantmi tohto génu prešli menopauzou priemerne o deväť rokov skôr
Sú ženy, ktoré menopauzou prejdú už v štyridsiatke, aj také, ktoré menštruujú aj do päťdesiatpäťky. Do ktorej skupiny budú ženy patriť, závisí nielen od genetiky, ale aj od environmentálnych faktorov.
Vedci sa teraz pozreli na to, ktoré gény regulujú dĺžku reprodukčného obdobia. Výsledky v podobe dvoch štúdií na viac ako 100-tisíc ženách, ktoré odhalili súbor génov regulujúcich, kedy žena vstúpi do menopauzy, zverejnil časopis Nature Genetics. Vedci zároveň zistili, že niektoré z týchto génov by mohli ovplyvňovať aj riziko vzniku rakoviny.
Na rozdiel od predchádzajúcich štúdií, ktoré sa snažili o identifikáciu génov prispievajúcich k predčasnej menopauze medzi genetickými variantmi v populácii bežnými, tieto najnovšie sa zamerali na sekvencie vzácnych DNA. Vedci zistili, že by mohli mať väčší vplyv na starnutie vaječníkov ako bežnejšie sekvencie.
Autori štúdií pri skúmaní využili britskú biobanku, rozsiahlu zbierku biomedicínskych údajov, ktorá obsahuje nielen údaje o DNA sekvenciách, ale aj informácie o životnom štýle a zdraví účastníkov. Vedci sa zamerali na DNA kódujúcu bielkoviny, pričom našli deväť genetických variantov, ktoré súvisia s vekom v menopauze. Päť z týchto génov nebolo predtým spojených so starnutím vaječníkov.
Okrem iného zistili, že napríklad u žien s určitými variantmi génu s názvom ZNF518A bola vyššia pravdepodobnosť, že začnú menštruovať neskôr a prejdú menopauzou skôr ako ženy, ktoré tieto formy génu nemali. Výsledkom bola reprodukčná dĺžka života, ktorá bola priemerne o viac ako šesť rokov kratšia.
Mutácie pre menopauzu
Jedným z faktorov, ktoré by podľa autorov štúdie mohli vyvolať skorú menopauzu, je nahromadenie mutácií DNA vo vajíčkach. Takéto mutácie môžu spustiť opravu DNA vajíčok alebo, naopak, spôsobiť ich samodeštrukciu. „Reakcia vajíčok na poškodenie DNA je kľúčová pri určovaní počtu vajíčok. Práve počet vajíčok určuje dĺžku vášho reprodukčného života,“ uviedla genetička Anna Murrayová z Lekárskej fakulty Exeterskej univerzity v Spojenom kráľovstve a spoluautorka článku v časopise Nature.
Mutácie môžu zvyšovať aj riziko rakoviny a varianty štyroch génov, ktoré tím odhalil, boli spojené nielen s predčasnou menopauzou, ale aj s vyšším rizikom rakoviny. Autori štúdie analyzovali genetické sekvencie viac ako 8-tisíc genetických „trojíc“, teda matky, otca a dieťaťa, aby zistili vzťah medzi hromadením mutácií DNA a starnutím vaječníkov.
Zistili, že ženy, ktoré boli nositeľky bežných variantov DNA, ktoré predchádzajúci výskum spájal so skorším vekom v menopauze, s väčšou pravdepodobnosťou prenášali mutácie, ktoré vznikli v ich vajíčkach, na svojich potomkov. „Toto zistenie podporuje myšlienku, že poškodenie DNA súvisí so starnutím vaječníkov,“ spresnila A. Murrayová. Keď sa však tím pokúsil zopakovať svoj experiment s použitím údajov z inej biobanky, výsledky už neboli štatisticky významné. Napriek tomu je podľa odborníkov dôležité preskúmať možné súvislosti medzi vekom v menopauze a rakovinou.
Liečba neplodnosti
V ďalšej štúdii, ktorá sa venovala menopauze, tím odborníkov hľadal genetické varianty, ktoré sú spojené s predčasnou menopauzou, pričom sa zamerali na varianty, ktoré mali takýto účinok len vtedy, ak boli prítomné v oboch kópiách DNA ženy. Ich hľadanie odhalilo súvislosť medzi vekom v menopauze a génom s názvom CCDC201, o ktorom je známe, že je aktívny len v nezrelých vajíčkach. Ženy s určitými variantmi tohto génu prešli menopauzou priemerne o deväť rokov skôr. Veľký rozsah tohto účinku a špecifickosť aktivity CCDC201 naznačuje, že tento gén by sa mohol ukázať ako užitočný cieľ pri prevencii alebo liečbe niektorých prípadov neplodnosti.
