Nielenže na Slovensku chýbajú údaje o výskyte poruchy autistického spektra, ale oproti iným krajinám je u nás priemerný vek, keď sa porucha diagnostikuje, vysoký
Aj také sú závery analýzy Poruchy autistického spektra na Slovensku, ktorú publikoval Inštitút zdravotníckych analýz (IZA) na ministerstve zdravotníctva. Ako upozornili autori štúdie Silvia Antalová, Veronika Rybanská a Michal Adamovič, na Slovensku chýbajú systematické údaje o prevalencii poruchy autistického spektra (PAS), čo sťažuje efektívne plánovanie zdravotnej starostlivosti a podpory pre osoby s touto diagnózou. Aby analytici zistili čísla, použili dáta z NCZI o preplatenej zdravotnej starostlivosti, a tak identifikovali pacientov s PAS na Slovensku. „Podľa týchto údajov bolo v roku 2023 identifikovaných 19 686 pacientov s PAS, pričom najvyšší výskyt bol zaznamenaný v Košickom, Prešovskom a Bratislavskom kraji,“ píše analýza.
Autistická porucha môže byť diagnostikovaná v ktoromkoľvek veku, no diagnóza je zvyčajne stanovená v ranom detstve okolo tretieho až šiesteho roka, najskoršie vo veku 18 mesiacov. Príčiny a presné mechanizmy vzniku PAS stále nie sú úplne objasnené a výskum v tejto oblasti stále prebieha. Z výskumov vyplýva, že autizmus je vysoko dedičný: odhaduje sa, že najmenej 50 percent genetického rizika spôsobujú bežné genetické variácie a ďalších 15 až 20 percent je dôsledkom spontánnych mutácií alebo predvídateľných vzorcov dedičnosti. Zvyšné genetické riziko zatiaľ nie je presne určené.
Odhalí sa neskoro
Priemerný vek diagnostiky PAS je u nás stále relatívne vysoký. V Spojených štátoch amerických dosahuje približne 46 mesiacov (3,83 roka), na Slovensku podľa údajov Akademického centra výskumu autizmu (ACVA) za obdobie 2013 až 2014 bol priemerný vek diagnostiky 54 mesiacov (4,51 roka).
Ako upozornili autori, pre diagnostiku PAS neexistuje žiadny biologický marker a diagnostika sa robí na základe klinického zhodnotenia. „Predpokladom začatia diagnostického procesu u detí je buď pozitívny výsledok skríningového testu, alebo pri podozrení na základe príznakov. Rodičia môžu použiť krátku päťminútovú skríningovú metódu M-CHAT pre vekovú skupinu 16 až 30 mesiacov, ktorá zahŕňa 20 otázok s možnosťou odpovede ,áno‘ alebo ,nie‘,“ uvádza analýza.
Pediater alebo špecialisti v rámci špecializovanej ambulantnej starostlivosti (ŠAS) pri podozrení na PAS odosielajú dieťa, podľa dostupnosti, do PAS centra, do špecializovaného centra poradenstva a prevencie (ŠCPP) so špecializáciou na raný vek alebo so špecializáciou na PAS, ku klinickému psychológovi alebo do ambulancie detského psychiatra. Pediater poskytne podklady o prenatálnej a perinatálnej anamnéze a vývine špecialistom v ŠAS. Diagnózu PAS stanovuje detský psychiater a po dosiahnutí veku 18 rokov psychiater. U dospelých pacientov sa diagnostika zameriava na retrospektívnu analýzu vývinovej histórie a aktuálnych ťažkostí, pričom ADOS-2 a ADI-R ostávajú kľúčovými metódami. „Diferenciálna diagnostika posudzuje prítomnosť psychotických porúch, porúch osobnosti či komorbidít, ako úzkostné a depresívne stavy,“ uvádzajú autori.
Častejšie u chlapcov
PAS je častejšie diagnostikovaná u chlapcov ako u dievčat, pričom štúdie uvádzajú pomer medzi pohlaviami približne 3 : 1 až 4 : 1. „Dievčatám býva PAS diagnostikovaná neskôr ako chlapcom, čo naznačuje, že u dievčat je ťažšie odhaliť túto diagnózu. PAS sa u dievčat, najmä u tých, ktoré nemajú intelektuálne poruchy, môže prejavovať inak ako u chlapcov. Vykazujú menej nápadné reštriktívne záujmy a opakujúce sa správanie, prejavujú vyššiu sociálnu motiváciu a väčšiu schopnosť vytvárať priateľstvá. Je tiež pravdepodobnejšie ako u chlapcov, že budú maskovať svoje autistické črty napodobňovaním svojich neurotypických rovesníkov,“ uvádza analýza.
Tieto rozdiely môžu viesť k tomu, že dievčatá s PAS zostávajú nepovšimnuté rodičmi, pedagógmi aj odborníkmi, pretože ich príznaky nezodpovedajú klasickým diagnostickým modelom, ktoré sú primárne založené na prejavoch typických pre mužov, a môžu byť nesprávne diagnostikované s inými poruchami, keďže dievčatá majú tendenciu internalizovať svoje emócie, čo často vedie k sprievodným stavom, ako sú úzkosť alebo depresia, namiesto vonkajších prejavov problémového správania. Okrem toho môžu k nerovnováhe medzi pohlaviami prispievať biologické faktory, ako sú genetické rozdiely a expozícia prenatálnych hormónov.
Prevalencia a incidencia
Prevalencia PAS sa v jednotlivých štúdiách líši v závislosti od metodiky výskumu. Svetová zdravotnícka organizácia odhaduje, že svetovo je približne jedno zo sto detí diagnostikované s PAS. Údaje z amerického centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) uvádzajú, že každé 36. dieťa vo veku osem rokov (približne štyri percentá chlapcov a jedno percento dievčat) má poruchu autistického spektra. Podľa štúdie z roku 2021 bola mediánová prevalencia PAS v Európe 59 prípadov na 10-tisíc obyvateľov, s rozmedzím od 8 do 420 prípadov na 10-tisíc obyvateľov. „Odhady sa výrazne líšia aj medzi geografickými regiónmi, pričom v mnohých častiach sveta, ako sú východná Európa a Afrika, boli obmedzené alebo úplne chýbali, a väčšina dostupných odhadov sa týkala detí, zatiaľ čo štúdie zahŕňajúce dospelých nad 18 rokov boli zriedkavé,“ uvádza štúdia.
Na Slovensku sa prevalencia PAS systematicky nemonitoruje, čo znamená, že neexistujú presné údaje o výskyte týchto porúch. Predpokladá sa však, že bude zodpovedať údajom z iných vyspelých krajín. „V pilotných štúdiách v SR sa zistila v ambulanciách všeobecných pediatrov, ktorí využívali skríningové metódy, podobná prevalencia, v ambulanciách bez aktívneho skríningu však bola len tretinová,“ uviedli autori. Ako dodali, pri použití mediánovej prevalencie v Európe (59/10 000) by sa pri celkovom počte obyvateľov Slovenska 5 424 687 mohlo nachádzať približne 32-tisíc ľudí s diagnózou PAS.
„Z dostupných štúdií môžeme vidieť, že miera prevalencie časom mierne stúpa. Tento nárast je súhrnom viacerých faktorov: zmena chápania diagnózy PAS, zlepšenie diagnostických a skríningových postupov, ako aj lepšia dostupnosť služieb či zvýšené povedomie medzi verejnosťou a zdravotníckym personálom,“ dodali.
V roku 2023 bolo na Slovensku identifikovaných 19 686 pacientov s diagnózou F84, ktorým bol vykázaný výkon u VL, VLDD alebo v ŠAS. Z toho 14 509 bolo pacientov a 5 161 pacientok, pričom pomer mužov k ženám s PAS je približne 2,81 : 1. Celková prevalencia PAS bez vekovej štandardizácie je 362 prípadov na stotisíc obyvateľov na Slovensku.
„Najvyšší výskyt PAS sa nachádza v Košickom kraji, kde bolo identifikovaných 3 611 pacientov. Nasleduje Prešovský kraj s 3 167 pacientmi a Bratislavský kraj s 2 843 pacientmi. Tento vyšší počet pacientov však môže súvisieť s celkovou veľkosťou populácie v daných krajoch,“ uviedli autori. Naopak, najnižší počet pacientov s PAS sa nachádza v Banskobystrickom kraji.
„Ak však vezmeme do úvahy počet obyvateľov a vypočítame prevalenciu na stotisíc obyvateľov bez vekovej štandardizácie, poradie krajov sa mierne mení. Najvyššia prevalencia PAS sa nachádza v Košickom kraji (464), nasledovaná Trenčianskym krajom (408) a Prešovským krajom (392). Bratislavský kraj dosahuje podobnú hodnotu (388). Naopak, najnižšiu prevalenciu má Banskobystrický kraj (286), tesne za Žilinským krajom (286). Tento prepočet ukazuje, že aj keď je celkový počet pacientov najvyšší v Prešovskom kraji, relatívna prevalencia PAS je vyššia v Košickom a Trenčianskom kraji, čo môže naznačovať regionálne rozdiely v diagnostike, prístupe k zdravotnej starostlivosti alebo iných faktoroch ovplyvňujúcich výskyt PAS,“ dodali autori analýzy.
Aj pri okresnom členení sa ukazujú výrazné regionálne rozdiely. Najvyšší počet identifikovaných poistencov s PAS je v okresoch Bratislava (2 084), Košice (1 709) a Prešov (977). Naopak, najnižší počet poistencov s PAS je v okresoch Turčianske Teplice (34), Poltár (41) a Banská Štiavnica (44), čo zodpovedá celkovému trendu v Banskobystrickom kraji, ktorý eviduje najnižší počet pacientov s PAS. Keďže z dát od NCZI nie je možné poznať etnicitu pacientov ani ich klinické dáta, možné vysvetlenia rozdielov medzi regiónmi sú vyššia koncentrácia alebo lepšia dostupnosť diagnostických služieb, lepšia infraštruktúra alebo úroveň urbanizácie.
Pracoviská
Ako na záver prízvukujú autori, porucha autistického spektra predstavuje pre pacientov a ich rodiny značnú výzvu, no v oblasti diagnostiky a liečby sa zaznamenali významné pokroky. „Rodiny osôb s PAS často vyhľadávajú doplnkové a alternatívne intervencie, ktorých účinnosť nie je vždy podložená dôkazmi. Preto je zásadné, aby zdravotnícki pracovníci disponovali aktuálnymi poznatkami o terapeutických možnostiach, ako aj o intervenciách založených na vedeckých dôkazoch. Táto edukácia umožní poskytovať rodinám informácie, ktoré ich podporia pri výbere optimálnych terapeutických prístupov,“ dodali autori.
Na základe dostupných údajov od neziskovej organizácie Modrá hliadka na Slovensku aktuálne pôsobí 30 pracovísk zaoberajúcich sa poruchami autistického spektra, ktoré sú rozmiestnené v 21 rôznych mestách. Najviac, jedenásť, ich je v Bratislavskom kraji. V Košickom kraji ich je päť, Trenčiansky kraj má štyri a Žilina tri. Najmenej je v Nitrianskom kraji, kde je iba jedno diagnostické pracovisko. Banskobystrický kraj, Prešovský kraj a Trnavský kraj majú po dve pracoviská.
