Akútna porfýria je známa aj ako upíria choroba
Mladej pacientke z Lučenca, ktorú roky trápili prudké a bolestivé záchvaty akútnej porfýrie, podali lekári Univerzitnej nemocnice Martin (UNM) ako prví na Slovensku cielenú liečbu novým biologickým liekom givosiran.
Liečbu zabezpečilo Centrum pre diagnostiku a liečbu akútnych porfýrií pri I. internej klinike Jesseniovej lekárskej fakulte Univerzity Komenského (JLF UK) a UNM. To je jedným z mála pracovísk na Slovensku, ktoré sa špecializuje na diagnostiku a liečbu tohto zriedkavého ochorenia.
Podľa riaditeľa UNM Jána Miklera môže dostupnosť cielenej liečby pre pacientov s akútnou porfýriou znamenať zásadnú zmenu. „Naším cieľom je, aby pacienti so zriedkavými ochoreniami dostávali odbornú starostlivosť čo najbližšie k úrovni špecializovaných centier a mali prístup k terapiám, ktoré môžu významne ovplyvniť priebeh ich ochorenia a kvalitu života,“ uviedol.
Akútna hepatálna porfýria je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä silnými a bolestivými záchvatmi. Pri niektorých vzácnych formách spôsobuje aj výraznú citlivosť kože na slnečné žiarenie. Aj preto sa tomuto ochoreniu v minulosti hovorilo „upíria choroba“.
Zriedkavé ochorenie so záchvatmi
Akútna porfýria je skupina zriedkavých, geneticky podmienených metabolických ochorení, pri ktorých je narušená tvorba hému – látky potrebnej napríklad na tvorbu hemoglobínu v krvi. V dôsledku tejto poruchy sa v tele, najmä v pečeni, hromadia toxické látky, ktoré poškodzujú nervový systém a vyvolávajú náhle, veľmi bolestivé záchvaty.
Najčastejším prejavom ochorenia sú intenzívne bolesti brucha sprevádzané nevoľnosťou, vracaním, zápchou, svalovou slabosťou alebo poruchami nervového systému. Záchvat môže byť taký závažný, že si vyžaduje hospitalizáciu, v niektorých prípadoch je aj život ohrozujúci. Vyvolať ho môžu aj niektoré lieky, hladovanie, hormonálne zmeny, stres alebo alkohol.
Medzi ďalšie prejavy, najmä pri vzácnejších formách ochorenia, patria výrazná citlivosť kože na slnečné žiarenie, dočervena sfarbený moč, parodontóza so zvýraznením očných zubov a bledosť pokožky. Pri týchto príznakoch však nejde o žiadny nadprirodzený jav, ale o skupinu komplexných metabolických ochorení, ktorých diagnostika a liečba patria do rúk špecializovaných odborníkov.
Nová cielená liečba
Doterajšia liečba pacientov s akútnou porfýriou na Slovensku sa sústredila najmä na zvládanie záchvatov, prevenciu ich opakovania a liečbu komplikácií. Nové možnosti liečby prináša cielená liečba givosiranom, ktorý patrí medzi moderné biologické lieky využívajúce mechanizmus RNA interferencie.
Na prvom podaní lieku sa podieľal tím I. internej kliniky UNM pod vedením prednostu prof. MUDr. Mariána Mokáňa. Súčasťou tímu boli MUDr. Juraj Krivuš a MUDr. Simona Horná. Lekári pri liečbe zároveň spolupracovali s Internou klinikou Fakultnej nemocnice s poliklinikou F. D. Roosevelta v Banskej Bystrici.
Podľa primára I. internej kliniky UNM MUDr. J. Krivuša je prvé podanie givosiranu významným krokom, ktorý potvrdzuje, že aj pacienti so zriedkavými diagnózami môžu mať prístup k špecializovanej liečbe priamo na Slovensku.
Ak nechcete, aby vám ušli dôležité správy a analýzy, prihláste sa na náš týždenný newsletter.
