Počet pacientov so zriedkavými chorobami celosvetovo z roka na rok rastie a objavujú sa aj mnohé nové dedičné poruchy
Zriedkavé choroby patria medzi najdynamickejšie sa rozvíjajúce oblasti medicíny. Vďaka pokroku vo vede, genetickom sekvenovaní a medzinárodnej spolupráci dnes dokážu lekári identifikovať diagnózy, ktoré boli ešte pred niekoľkými rokmi záhadou. Slovensko síce má odborníkov a pracoviská porovnateľné s európskou úrovňou, stále však pretrvávajú systémové, legislatívne a finančné bariéry. Zhodli sa na tom odborníci panelovej diskusie „Zriedkavé choroby na Slovensku – Výzvy, Plány, Realita“.
Na Slovensku žije približne 300 000 pacientov so zriedkavými chorobami. Priemerná doba stanovenia správnej diagnózy dosahuje päť rokov a viac ako 70 percent pacientov si predtým vypočuje nesprávnu diagnózu. Výzvou tak zostáva nielen samotná liečba, ale aj jej dostupnosť a prepojenie zdravotného a sociálneho systému.
Novorodenecký skríning ako úspešný príklad
Pozitívnou správou je rozšírený novorodenecký skríning, ktorý dnes zahŕňa 23 ochorení. „Slovensko od roku 2011 rozšírilo novorodenecký skríning z 13 na 23 ochorení. Dnes vieme prakticky hneď po narodení potvrdiť alebo vylúčiť 23 chorôb. Posledné rozšírenie skríningu bolo v roku 2024 a to o spinálnu svalovú atrofiu a závažné imunodeficiencie. Je to prvá veľmi úspešná kapitola, ktorú sa nám podarilo presadiť v rámci fungovania Komisie Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby,“ uviedla predsedníčka a odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.
Počet pacientov so zriedkavými chorobami celosvetovo z roka na rok rastie a objavujú sa aj mnohé nové dedičné poruchy. „V roku 2005 sme prvé dieťa s mevalónovou acidúriou, ktorú sme poznali len z odbornej literatúry, diagnostikovali za pol roka. Keď došiel ďalší pacient, bol už diagnostikovaný do 24 hodín, pretože sme už na to mysleli, mali sme klinickú skúsenosť a možnosti vyšetrenia,“ potvrdila vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch v Národnom centre detských chorôb (CDMP NÚDCH) MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH.
Limitujúca systémová podpora
Slovensko má 59 pracovísk venujúcich sa zriedkavým chorobám, z toho 17 poskytuje vysoko špecializovanú starostlivosť a 9 je zapojených do Európskych referenčných sietí (ERN). „Na Detskej klinike NÚDCH máme zastúpenie v rámci troch európskych referenčných sietí. Účasť v ERN nám umožňuje konzultácie diagnosticky najzložitejších pacientov s najlepšími odborníkmi v rámci celej Európskej únie. Pacient môže získať druhý názor bez toho, aby vycestoval do zahraničia. Prínosom je tiež existencia pracovnej skupiny, ktorá dodáva aktualizovaný európsky zoznam molekulárno-laboratórnych vyšetrení, kde môžeme zasielať vzorky pacientov. Na ich odoslanie do zahraničia však neraz musíme zháňať peniaze cez rôzne nadácie,“ uviedol prednosta Detskej kliniky LF UK a NÚDCH doc. MUDr. Tomáš Dallos, PhD.
Problémom podľa odborníkov je, že naše pracoviská, ktoré sú zaradené v sieti Európskej referenčnej siete pre dedičné metabolické choroby (MetabERN), zatiaľ neboli uznané ako centrá špecializovanej starostlivosti v SR. Pre porovnanie v Česku sa už v roku 2022 podarilo sieť špecializovaných pracovísk legislatívne ukotviť v rámci Národného koordinačného centra pre zriedkavé choroby.
Ako upozorňujú odborníci, medzinárodné zapojenie a spolupráca zo strany špičkových špecialistov tak u nás funguje viac-menej na úrovni ochoty vykonávať nadprácu aj napriek byrokratickým a právnym bariéram. Jedným z problémov je legislatívne obmedzenie pri zjednocovaní dát z potrebných registrov. Podľa slovenskej legislatívy totiž dáta slovenských pacientov nesmú byť „vyvezené“ ani uskladňované na serveroch v zahraničí, čo podľa našich expertov predstavuje obmedzenie, ktoré nemá žiadna iná krajina.
Registre na úrovni ERN sú pritom pre lekárov pomôckou vo forme zoznamu európskych pracovísk s určitým typom pacientov so zriedkavými chorobami, kde môžu konzultovať aj prípady našich pacientov. Rovnako otvorenou je tiež téma financovania podporných aktivít. „Náš Národný program zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami do roku 2030 kopíruje zadanie EÚ. Problémom však zostávajú výdavkové limity. V aktuálnom akčnom pláne sme napríklad museli vyškrtať všetky položky, ktoré by sa spájali s financiami. A to je frustrujúce,“ dodala Tatiana Foltánová.
Lieky a financovanie: rastúce náklady a potreba jasných pravidiel
Ďalším veľkým problémom je aj dostupnosť liekov na zriedkavé choroby. Ako v rámci diskusie uviedla riaditeľka odboru kategorizácie a liekovej politiky MZ SR PharmDr. Linda Váleková Sojáková, Slovensko má aktuálne 82 liekov s orphan statusom, čo je porovnateľné s Českou republikou (85). Počet liečených pacientov za posledných päť rokov stúpol. Jedným z cieľov pripravovaných legislatívnych úprav v liekovej politike je tak zo strany ministerstva zdravotníctva zrýchliť kategorizáciu liekov a dostať orphan lieky do štandardnej kategorizácie. Zároveň nastavuje nové pravidlá pre pacientov, ktorí budú mať nárok na to, aby mali schválené výnimky.
Osobitnou témou je ale aj dostupnosť starších a neraz lacných liekov, ktorým skončila registrácia. „Nejde len o inovatívne lieky. Je potrebné vytvoriť legislatívne normy, ktoré budú riešiť aj tento problém,“ uviedla detská onkologička v NÚDCH Bratislava MUDr. Aurélia Mojzešová.
Podľa odborníkov je začatý legislatívny proces príležitosťou hľadať rovnováhu medzi medicínskou potrebou, nákladovou efektivitou a udržateľnosťou. „Cesta k liekom na zriedkavé choroby je dlhá. Uvedomujeme si, že nikdy nebudeme mať viac peňazí a ani nie je cieľom zákona, aby mal každý všetko plne hradené. Možno je to však príležitosť vymyslieť nový systém, hľadať cesty, ako hodnotiť úhrady, ako vyčísliť, že pacient je vďaka vhodnej liečbe samostatný, funkčný a nepredstavuje záťaž pre sociálny systém. Aj preto je dôležité, aby sme pokračovali v diskusiách a konečná dohoda bola výsledkom kompromisov,“skonštatovala Tatiana Foltánová.
Budúcnosť: vzdelávanie a umelá inteligencia
Odborníci sa zhodujú tiež na potrebe systematickej prípravy mladej generácie lekárov na starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami. Príkladom je viac ako šesť rokov trvajúca spolupráca České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), ktorá s 2. lekárskou fakultou Karlovej Univerzity a ďalšími fakultami realizuje projekt, v rámci ktorého sa títo pacienti a ich rodinní príslušníci zúčastňujú seminárov s medikmi.
Zriedkavé choroby zároveň posúvajú aj hranice personalizovanej medicíny. Umelá inteligencia už dnes zohráva významnú úlohu pri objavovaní nových molekúl a skracovaní času vývoja liekov. „Zatiaľ čo tradičný objav nových molekúl trval približne šesť rokov, dnes vidíme podstatne kratšie časové rámce podporené AI modelmi. Umelá inteligencia môže pomôcť predpovedať molekulárne interakcie a automatizovať časti vývojového procesu,“ uviedol Erik Brešťanský z ICC Slovakia Site Lead Takeda.
